El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Hospital Sant Joan de Déu (SJD) celebran en un acto la exitosa colaboración en la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), en funcionamiento desde 2016. La Unidad ha alcanzado la cifra de 1.000 pacientes adultos y pediátricos en seguimiento por alguna condición de este grupo de enfermedades minoritarias.
El acto, celebrado el 21 de septiembre en el Auditorio del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona, ha destacado la experiencia y el trabajo conjunto para asegurar la continuidad de la atención a los pacientes que pasan de la pediatría a la atención de adultos. Asimismo, se ha subrayado la importancia del estudio genético de pacientes y familiares como factor clave para el éxito de esta Unidad, que ofrece una asistencia de excelencia.
El evento también ha contado con la participación de asociaciones de pacientes, que han querido expresar su reconocimiento a los profesionales de estos dos hospitales de referencia en Cataluña.
En sus intervenciones, el Dr. Javier Tapia, Subdirector Médico del HUB, y la Dra. Marta Morales, Jefe del Servicio de Oftalmología de SJD, han puesto de manifiesto que la Unidad cuenta con el reconocimiento como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia), otorgado por el Ministerio de Sanidad. También es miembro del ERN Eye (European Reference Network), red de centros europeos de referencia en enfermedades minoritarias oculares.
En concreto, la designación como CSUR significa que el equipo multidisciplinar de la Unidad HUB-SJD ofrece asistencia a los pacientes de DHR en toda España, independientemente de su ubicación. Además, permite a la Unidad aplicar técnicas diagnósticas y terapéuticas exclusivas gracias a su experiencia y conocimiento.
Pioneros en la aplicación de la terapia génica en DHR
Las Distrofias Hereditarias de Retina afectan a los fotorreceptores y determinadas células de la retina, provocando una degeneración progresiva que puede llevar a la pérdida total de la visión o a una discapacidad visual significativa. Hasta hace poco, no existían tratamientos efectivos para estas enfermedades.
En febrero de 2020, el Hospital San Juan de Dios presentó el primer tratamiento por una DHR en todo el Estado, utilizando terapia génica con el medicamento voretigen neparvovec (Luxturna), desarrollado por Novartis. La primera paciente en recibir este tratamiento era una niña de 12 años, que participó en una mesa redonda con su madre durante el acto, junto con profesionales y otros pacientes.
En octubre de 2021, el Hospital de Bellvitge fue pionero en Cataluña al utilizar la terapia génica en adultos para prevenir la ceguera causada por las DHR. Tres pacientes, con edades comprendidas entre los 20 y 30 años, experimentaron una notable mejora de su capacidad visual, tanto de día como de noche, según el Dr. Lluís Arias, la Dra. Estefanía Cobos y el Dr. Josep Caminal, expertos del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge. Desde entonces, el HUB ha tratado siete casos en adultos con esta terapia.
La Dra. Caridad Pontes, Gerente del Medicamento del Servicio Catalán de la Salud, cerró el acto con un breve discurso reflexionando sobre el éxito alcanzado por el equipo multidisciplinar de Bellvitge y Sant Joan de Déu con la terapia génica: "Parecía un hito lejano, pero ahora es una realidad gracias a los grandes especialistas en oftalmología con los que contamos en Catalunya".