La Unitat de HHT descobreix un nou mecanisme que explica el desenvolupament de malformacions vasculars

-

Un estudi d'investigadors de la Universitat de Virginia, en col·laboració amb especialistes de l’HUB, ofereix perspectives inèdites sobre els mecanismes moleculars que condueixen a la Telangiectàsia Hemorràgica Hereditària (HHT), mitjançant la detecció d’un mecanisme consistent en un recanvi cel·lular accelerat en aquestes malformacions vasculars. A més, la recerca fa palès que inhibint el mecanisme es pot prevenir el desenvolupament de les malformacions vasculars.

La Unitat de HHT i el Servei de Medicina Interna de l’HUB, conjuntament amb investigadors de l’IDIBELL, han pogut aportar l'evidència d'aquest nou mecanisme també en telangiectàsies cutànies de pacients amb HHT. El coneixement serà de gran utilitat pels pacients amb HHT, així com per aquells amb malformacions vasculars d'altres afeccions, algunes també considerades malalties minoritàries. La recerca traslacional ha estat la forma de treballar durant la investigació, en què les preguntes clíniques s’estudiaven en models cel·lulars o amb animals al laboratori per tal de retornar la informació directament a l’anàlisi amb pacients.

La troballa s'ha publicat a la prestigiosa Circulation, una de les revistes de l'àrea cardiovascular més importants del món. En l'article hi han participat el Dr. Antoni Riera-Mestre, Cap del Servei de Medicina Interna i responsable de la Unitat de HHT de l’HUB, el Dr. Pau Cerdà Serra, especialista del Servei de Medicina Interna de l’HUB, i la investigadora Programa Oncobell de l’IDIBELL, la Dra. Agnès Figueras.

Cal recordar que l’HHT és una malaltia minoritària que afecta una de cada 6.000 persones, causant-los malformacions vasculars, tant en capil·lars (denominades telangiectàsies), com en vasos de més calibre, sobretot a nivell pulmonar i hepàtic. La patologia, que en l'actualitat no té cura, té com a manifestació clínica més freqüent les hemorràgies nasals de repetició, per la presència de telangiectàsies a aquest nivell.

Article complet: https://www.ahajournals.org/doi/epdf/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.062952